Семейным парам, нуждающимся в проведении ПГД

Здравствуйте Павел Александрович!!! Моей беде никто не может помочь, искренне надеюсь на Вашу помощь! У меня в анамнезе три беременности: 2004 г.- анембриония, 2005 г. -неразвивающаяся беременность( эмбриона тоже не было), 2008 г.- неразвивающаяся беременность( эмбрион был неправильных размеров). Мы с мужем обследовались, все, что назначали врачи было в норме и немогло влиять на вынашивание, за исключением анализа на кариотип: у мужа 46 xy, у меня- 46 xx, inv 4 (q 21; q 32). На консультации генетика, специалист объяснила, что это инверсия нижнего плеча 4 хромосомы( участка q21; q32). Вопрос в следующем-  инверсия влияет на зачатие и вынашивание беременности? Если да, можно ли мне делать ЭКО со своими ооцитами, предварительно их проверить на генетику ПГД? Мой генетик объяснила, что ПГД проводится колличественно, а не качественно, то есть отследить 21 или18 хромосому для проверки на дауна или потау. А найти мой кусочек(участок) поврежденный практически невозможно. Я может неясно выражаюсь, извините мне тяжело выразить это словами. Пожалуйста ответте на мой вопрос. мой @-mail: bns1983@yandex.ru

Добрый вечер, Павел Александрович!
В процессе подготовки к ЭКО+ИКСИ прошли генетическое обследование.

У нас МФ (очень низкая концентрация сперматозоидов и снижена их подвижность).
Результаты анализов: мой кариотип - 46ХХ, кариотип мужа - 46,ХУ,inv(10)(р11.1q21.1), анализ на муковисцидоз (5 мутаций - норма), AZF-фактор (а,b,с - все -/-).

Прокомментируйте, пожалуйста, данную хромосомную патологию.

Как я понимаю, проведение ПГД в протоколе в нашем случае обязательно?

Какой вид ПГД нам необходимо сделать и каковы шансы иметь своего ребенка (не прибегая к донорской сперме).
Имеет ли смысл мужу сдать анализ на кариотип с абррациями, чтобы посмотреть патологию более подробно?  

Очень надеюсь на Ваш ответ.

С уважением,

Елена.

Здравствуйте.При первой попытке ЭКО не произошла акросомальная реакция,подсадки не было. 2-я попытка ИКСИ,подсадка 2-х А8,а7.Но при второй попытке акросомальная реакция не произошла,делали с ИКСИ.ХГЧ на 12д.п. 13.5.Скажите пожалуйста,отсутствие акросомальной реакции имеет отношение к генетике?Какие генетические анализы надо сдать при слейдующей попытке?

Уважаемые читатели блога!

Приходит достаточно много вопросов на личный почтовый ящик, но, при всем желании помочь ответить получается далеко не всем, так как почти у половины обращающихся заблокированы свои собственные почтовые ящики - таким образом мои попытки ответить пропадают. Пожалуйста, проверяйте перед вопросом - не заблокирован ли Ваш почтовый ящик на поступающий ответ.

P.S. Учитывая, что вопросы приходят в личную почту и я не получал разрешения на выставление ответа на всеобщее обозрение - повторите Ваши личные Вопросы после разблокировки.

С уважением

Базанов П.А.

Здравствуйте.У меня  у мужа порок сердца,у его двоюродного брата тоже,моему малышу поставили ВПС ещё страшнее и рожать запретилиДелали искусственные роды.Была у генетика,ничего толком не сказал,дал 10% процентов повторения.У родного брата мужа ребнку поставили диагноз нехватка хромосом,малыш был без пола и беременность замерла,хотя они были и у генетиков и море анализов сдали перед этим.

Я очень боюсь беременеть.Даже не столько физически,сколь я боюсь,что сойду с ума, и мама не переживет.Может ли мне помочь ПГД.Можно ли определить с помощью него эти болезни??

 Я (Елена) являюсь носительницей гена гемофилии, возможно ли при ЭКО с ПГД исключение у будущего ребенка (как мальчика, так и девочки) этого заболевания? И, если такое возможно, то что для этого требуется?

Здравствуйте, Наталья.

При указанном Вами кариотипе (16qh+)  у эмбриона будет трисомия по 16 паре хромосом, что будет приводить к самопроизольному выкидышу на сроках до 10 - 15 недель. В Вашем случае необходимо проведение ПГД.

С уважением

Базанов П.А.

Добрый вечер.

Поможет ли ПГД при ЭКО выбрать здоровую яйцеклетку в моем случае при кариотипе 46хх16qh+.

Что обозначает данное наименование хром. набора?